Team Axel fietst mee in Stofwisseltour

door Walter Eijndhoven

Vrijdag 21 juni startte de jaarlijkse estafette van de Stofwisseltour voor een toekomst zonder stofwisselingsziekten. Een goed moment voor Stichting Stofwisselkracht en Team Axel extra aandacht te vragen voor één van de dodelijkste ziekten onder kinderen. Iedere week wordt bij 15 kinderen de diagnose ' stofwisselingsziekte' gesteld. De tour bracht maar liefst 169.500 euro op.

Minimaal acht van deze 15 kinderen overlijden voor hun achttiende jaar. Stofwisseling, ofwel metabolisme, begint direct nadat het lichaam stoffen uit voeding opneemt, een proces van voeding- en lichaamseigen stoffen voor de opbouw van spieren, botten organen en het vrijmaken van energie. Helaas werkt dit niet bij iedereen even goed. Eén van die 800 kinderen per jaar is Axel (9), zoon van Danny en Susan Drieënhuis uit De Bilt.

Levensbedreigend
'Kort na zijn geboorte is de diagnose ' Peroximale afwijking in het Zellwegerspectrum' vastgesteld, een ernstige, levensbedreigende stofwisselingsziekte', begint Danny Drieënhuis zijn verhaal. 'Door zijn ziekte heeft Axel inmiddels onherstelbare leverschade (levercirrose), omdat zijn lichaam giftige stoffen aanmaakt, die zijn lever beschadigen. Daarnaast is hij multicomplex gehandicapt. Dit betekent dat hij niet kan praten, zien, lopen, eten enzovoort. Onze zoon is wel gelukkig, hij lacht en hij kan goed knuffelen', vervolgt Drieënhuis zijn verhaal.

Nanoek
Om geld op te halen voor meer onderzoek doet ' Team Axel' , bestaande uit Bas, Arie, Michaël, Marco, Michel, Bas ,Pia, Jerome, Sacha en Danny, voor de zevende keer mee met de estafette. De Stofwisseltour werd van vrijdag 21 tot en met zondag 23 juni in estafette verreden, langs alle academische ziekenhuizen. Geld ophalen voor onderzoek blijkt hard nodig. Team Nanoek, één van de deelnemende teams aan de estafette, moest maandag 17 juni afscheid nemen van Nanoek, een meisje van slechts 16 jaar oud. 'Onze Nanoek is overleden, thuis in haar eigen bedbox, met ons en haar honden dicht tegen zich aan', vertelt moeder Sandrina. 'Gisterochtend (vrijdag 21 juni) hebben wij een mooi afscheid gehad met lieve mensen om haar en ons heen', vult haar vader Jeroen aan. 'Op hetzelfde moment startte de Stofwisseltour. Het moest zo zijn. Dit jaar toetert zij niet in het UMCG het startsein, maar volgt zij haar tour'.

Samenwerking
Om de strijd aan te gaan tegen metabole ziekten is inmiddels een unieke samenwerking gestart tussen de zes universitaire, metabole centra en de patiëntenvereniging Volwassenen en Kinderen met een Stofwisselingsziekte (VKS). Volgens de website van UMD.nl moeten patiënten met een erfelijke metabole ziekte tijdig een diagnose krijgen en verdienen zij een effectieve en optimale behandeling. Alleen met zorg op maat kunnen schadelijke effecten van de aandoening worden voorkomen of verminderd.

In Nederland hebben ongeveer 10.000 gezinnen met een stofwisselingsziekte te maken. Voor al deze gezinnen is in 1994 de patiëntenvereniging opgericht. Bij het grote publiek zijn deze ziekten, er bestaan ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten, vrijwel onbekend. Volgens Prof. Dr. Waterham overlijden jaarlijks ongeveer 200 kinderen aan stofwisselingsziekten. ' Dat zijn er meer dan aan kanker. Vreemd genoeg hoor je daar niemand over' . Ook de patiëntenvereniging wil dat deze ziekten meer aandacht krijgen. Met onder andere een jaarlijkse estafette op de fiets hopen de patiëntenvereniging en de metabole specialisten op meer bekendheid bij het grote publiek.

Lof
'Gelukkig krijgen wij support van vele vrijwilligers, waar ik erg dankbaar voor ben. Tijdens het hele weekend staan mascottes, verkeersregelaars en vele andere vrijwilligers voor ons klaar. Wij voelen ons erg gesteund', vertelt Drieënhuis. 'En niet te vergeten, wij worden elk jaar weer gastvrij ontvangen door de eigenaren van De Biltsche Hoek. Alle deelnemers kijken uit naar het bij elkaar komen in De Bilt. Van der Valk verdient alle lof'.