Wereldwijde Dag van de Zeldzame Ziekte dichtbij

Het verhaal van Renee over haar zoontje Seppe

Als je kind moet leven met een zeldzame ziekte, wat betekent dat dan voor jou als vader en moeder? Als je kind steeds minder kan vanwege die zeldzame ziekte, hoe kun je dan als ouders, als gezin en als familie jouw zoon de liefde geven die iedere moeder en iedere vader wil geven? Als je kind steeds meer hulpmiddelen en medicijnen nodig heeft, hoe regel je dat dan in een wereld die steeds meer gefragmenteerd is en waarin medische zorg verspreid is over universitaire ziekenhuizen, verschillende disciplines, talloze loketten en wettelijke voorschriften van de diverse overheden? Als je kind dat allemaal te wachten staat, hoe kun je dan als ouders in liefde verbonden blijven met elkaar en aandacht blijven geven aan de twee andere kinderen?

Zoektocht
Op deze vragen zijn heel veel antwoorden mogelijk, maar in Hollandsche Rading zoeken een vader en een moeder met twee andere kinderen (Meine en Teddie, een broer en zusje) nog elke dag naar het juiste antwoord. Misschien is er geen juist antwoord mogelijk, omdat er iedere dag en elke week nieuwe vragen bij komen.

Luister naar het verhaal van moeder Renee van Kessel. Over haar zoontje Seppe, nu zes jaar jong. ‘Na een half jaar dachten mijn man Maarten en ik dat er iets niet goed was met Seppe. Hij had slikproblemen. De slikproblemen werden veroorzaakt door een gaatje tussen de slokdarm en de luchtpijp. Dat was het begin van een eindeloze zoektocht want nadat dit verholpen was herstelde onze zoon niet voldoende. Het was zoeken naar een speld in een hooiberg. Seppe was drie en een half toen de uiteindelijke diagnose gesteld werd. Hij heeft een genetische afwijking, die zeldzaam in de wereld is. Tot die tijd dachten we samen met onze artsen dat Seppe hersenschade had opgelopen bij zijn geboorte. In januari van het jaar van de diagnose liepen we het ziekenhuis uit en dachten we echt dat dit het was. Daarom viel hij vaak en daarom had hij een helm op om zichzelf te beschermen. Maar een paar maanden later was alles anders: de diagnose was PKAN, hetgeen betekent dat de ijzerstapeling in zijn hersenen schade veroorzaakt en dat daarmee alles in zijn hele lichaam verstoord wordt. Er is geen behandeling mogelijk, zoals dat helaas voor veel zeldzame ziektes geldt’, zo vertelt moeder Renee.

Eenzaam
Ze doet haar verhaal rond de Wereldwijde Dag van de Zeldzame Ziekte (28 februari). Wereldwijd zijn er ongeveer 7000 zeldzame aandoeningen bekend. En door genetische diagnostiek worden er steeds meer ontdekt. Seppe heeft dus een zeldzame genetische afwijking van een ziekte die op zichzelf al zeldzaam is, PKAN. Deze ziekte treft in Nederland 1 op de 4 miljoen mensen. Moeder Renee vecht samen met haar gezin, haar familie, haar vrienden, de huisarts, de gemeente De Bilt en talloze artsen in verschillende ziekenhuizen als een leeuwin voor haar kind. Want Seppe verdient de beste zorg, ook al gaat het hier om een ziekte die je de niche van de niche kunt noemen. Ze spreekt voortdurend over het team. Vaak is dat het gezin, aangevuld nu eens door artsen, dan weer door de gemeente, ook weer door vrienden, familie en verenigingen die opkomen voor het menswaardig leven van Seppe. ‘We hebben echt gevochten samen met lotgenoten voor de test van medicijnen die potentieel de verstoring van de ijzerstapeling in de hersenen kan corrigeren. We deden er alles voor om die test met medicijnen snel geregeld te krijgen. Maar helaas had het UMCG in Groningen bijna 1.5 jaar vertraging om te kunnen starten met deze test. Dat is heel wrang als iedere dag telt en tijd zo’n belangrijke factor is in het leven van je kind. We deden er alles voor om die medicijnen geregeld te krijgen. We konden het gelukkig volhouden omdat we ook veel steun kregen’, aldus moeder Renee.

Rolstoelbus
Het moeilijkst was de eenzaamheid in coronatijd. Zeker in de eerste lockdown was het niet mogelijk dat je eigen familie op bezoek kon komen om je te kunnen troosten. Moeder Renee was teruggeworpen op zichzelf en haar gezin. En toen wist ze ook: als we het beste aan Seppe willen geven en als we echt verbonden met hem willen blijven, dan moeten we eerst met ons eigen hart en met elkaar verbonden blijven. Meer dan 90% van de echtparen die zoiets meemaakt, gaat uit elkaar en verliest de meest intieme verbondenheid. Ze zijn daarom in relatietherapie gegaan om te weten wat ze van elkaar kunnen verwachten en hoe ze er ook voor de andere kinderen goed kunnen zijn. Als je iets wilt betekenen voor je zieke kind, dan moet je eerst verbonden zijn met jezelf, zo is ook haar boodschap rond de Wereldwijde Dag van De Zeldzame Ziekte. En als je verbonden bent met jezelf en met elkaar, dan kun je ook vanuit die kracht er alles aan doen om je zieke kind het allerbeste te geven. Voor de jaren die Seppe nog gegeven zijn. Daarom heeft ze haar huis aangepast, daarom organiseert ze een spraakcomputer omdat het spreken steeds moeilijker wordt. En daarom droomt ze nu van een rolstoelbus. Hoezeer de gemeente haar ook helpt, die rolstoelbus geeft Seppe de mogelijkheid om mee te kunnen blijven doen in de maatschappij, uitjes te kunnen maken, op tijd bij afspraken in het ziekenhuis te kunnen zijn en ook iedere dag naar school te kunnen gaan. Als je weet dat een mensenleven veel te kort gaat duren, laten we dan ons uiterste best doen om aan de dagen die gegeven zijn kwaliteit van leven toe te voegen. Dat is de droom van moeder Renee. Een ieder die daarbij wil helpen, kan terecht op www.stichtingseppe.nl         (Leo Fijen)