Logo vierklank.nl
Na een lange zoektocht staat Henk van der Feest dan toch voor het Westbrook Bell House, middenin het bos.
Na een lange zoektocht staat Henk van der Feest dan toch voor het Westbrook Bell House, middenin het bos.

Dag van Krachtenbundeling Stofwisselingsziekten

door Walter Eijndhoven

Zaterdag 17 oktober was de landelijke Dag van Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten en laat dat nu precies op de verjaardag zijn van patiëntje Axel (10), zoon van Danny Drieënhuizen en Susan Ott uit De Bilt. Toeval of niet? In ieder geval, het initiatief startte in De Bilt.

Met een lach op zijn gezicht start Danny zijn verhaal, want wat is nu een mooier cadeau om te geven? De start van een landelijke dag tegen stofwisselingsziekten, precies op de verjaardag van zijn eigen zoontje Axel. Een dag die daardoor extra mooi en betekenisvol is.

Keukentafel
'Ja, het is allemaal hier aan de keukentafel begonnen, gewoon in De Bilt', vertelt Drieënhuizen. 'Wij willen met de Axel Foundation een dag neerzetten voor iedereen, kinderen, ouders, artsen en onderzoekers. Door samen de krachten te bundelen, ook met andere goede doelen, vragen wij aandacht voor deze ziekte. Via kranten en social media hopen wij meer bekendheid te creëren onder de bevolking. Ook dit jaar pasten veel mensen hun profielfoto op Facebook aan en bereikten wij met elkaar duizenden mensen met onze boodschap'. Ook in België blijkt dit jaar de behoefte aan een collectieve dag.

Vormen
Stofwisselingsziekte, waarvan liefst 1.015 verschillende vormen bestaan, is één van de dodelijkste ziekten onder kinderen. Iedere week stellen artsen bij 15 kinderen de diagnose 'stofwisselingsziekte'. Minimaal acht van hen overlijden voor hun achttiende levensjaar. Eén van die 800 gediagnosticeerde kinderen per jaar is Axel. 'Kort na zijn geboorte is de diagnose 'Peroximale afwijking in het Zellwegerspectrum' vastgesteld, een ernstige, levensbedreigende stofwisselingsziekte', vertelt Drieënhuizen. 'Door zijn ziekte heeft Axel inmiddels onherstelbare leverschade (levercirrose), omdat zijn lichaam giftige stoffen aanmaakt, die zijn lever beschadigen. In deze periode met de 'r' in de maand is het dus extra oppassen, want de impact van een virusinfectie kan enorm zijn. Daarnaast is hij multicomplex gehandicapt, doordat zijn lichaam niet de goede stoffen aanmaakt. Dit betekent dat hij niet kan praten, zien, lopen, eten enzovoort. Axel is wel gelukkig, hij lacht en hij kan goed knuffelen', vervolgt Drieënhuizen zijn verhaal.

Bereik
De Axel Foundation timmert goed aan de weg, met bijvoorbeeld dit initiatief, 17 oktober, dag van krachtenbundeling op social media en hun onderwijspakket.Daarnaast wordt geld opgehaald voor onderzoek door jaarlijkse deelname van Team Axel in de Stofwisseltour en Team Axel in de Singelloop Utrecht. Drieënhuizen: 'Eén voor allen, allen voor één, gaat hier echt op. Het is fijn dat er steeds meer mensen worden bereikt, die begrijpen dat deze ziekte iedereen kan overkomen en actie nodig is. Die steun is tegelijk enorn fijn'.

Ontstaan
'Dankzij geldelijke steun voor meer onderzoek weten artsen steeds meer over het ontstaan van deze stofwisselingsziekten', geeft Drieënhuizen aan. 'Artsen in de VS kunnen nu bijvoorbeeld fouten in het DNA achterhalen en deze gedeeltelijk herschrijven. Via gentherapie is nu zicht op twee vormen binnen de stofwisselingsziekten, twee van de 1.015 vormen'. Naast de 17 behandelbare metabole ziekten, die in de hielprik zijn opgenomen, is de urgentie om meer voor deze ziekten aan de slag te gaan, dus wel duidelijk.

Meer berichten
<SCRIPT SRC="//secure.adnxs.com/ttj?id=&cb=[CACHEBUSTER]&referrer=vierklank.nl&pubclick=[INSERT_CLICK_TAG]&postcode=" TYPE="text/javascript"></SCRIPT>