Fietsen voor onderzoek stofwisselingsziekten

door Walter Eijndhoven

Woensdag 21 juni, om 9.00 uur precies, ging de gong voor de eerste handelsdag op de beurs. Een goed moment voor Stichting Stofwisselkracht, Team Axel en Team Euronext om aandacht te vragen voor één van de dodelijkste ziekten onder kinderen. Iedere week wordt bij 15 kinderen de diagnose 'stofwisselingsziekte' gesteld.

Het grootste deel van hen overlijdt voor hun achttiende jaar. Stofwisseling, ofwel metabolisme, begint direct nadat het lichaam stoffen uit onze voeding opneemt, een proces van voeding- en lichaamseigen stoffen voor de opbouw van spieren, botten organen en het vrijmaken van energie. Helaas werkt dit niet bij iedereen even goed. Eén van die 800 kinderen per jaar is Axel, zoon van Danny en Susan Drieënhuis uit De Bilt.

Levensbedreigend
'Kort na zijn geboorte is de diagnose 'Peroximale afwijking in het Zellwegerspectrum' vastgesteld, een ernstige, levensbedreigende stofwisselingsziekte', begint Danny Drieënhuis zijn verhaal. 'Door zijn ziekte heeft Axel inmiddels onherstelbare leverschade (levercirrose), omdat zijn lichaam giftige stoffen aanmaakt, die zijn lever beschadigen. Daarnaast is hij multicomplex gehandicapt. Dit betekent dat hij niet kan praten, zien, lopen, eten enzovoort. Onze zoon is wel gelukkig, hij lacht en hij kan goed knuffelen', vervolgt Drieënhuis zijn verhaal.

Stofwisselingsziekte is ongeneeslijk en de basis ervoor zit soms al decennia in een familie, voordat een kind ermee wordt geboren. Totaal zijn zo'n 600 stofwisselingsziekten bekend, waarvan iedere ziekte op zich zeldzaam is. Niet iedere arts herkent de ziekte, door het zeldzame voorkomen. Drieënhuis: 'Door de onbekendheid wordt weinig onderzoek verricht, te verklaren vanuit de rendements vooruitzichten van de farmaceutische industrie'.

Indruk
Samen met de Stichting Stofwisselkracht, probeert de Axel Foundation meer bekendheid te creëren door onder andere het luiden van de gong op de beursvloer en het organiseren van de Stofwisseltour. 'Woensdag 21 juni werd de eerste gong geluid door Prof. Dr. Henk Blom, voorzitter van de Medische Raad van Stichting Stofwisselkracht. Niet alleen medisch specialisten fietsen de Stofwisseltour, maar ook medewerkers van Euronext', vertelt Drieënhuis. Hij vervolgt: 'In 2015 bezocht team Axel de Amsterdamse beurs en de aanwezigheid van Axel maakte grote indruk op hen. Daarom fietsen zij dit jaar weer mee in de Stofwisseltour, onder de naam 'Euronext voor Team Axel'.

Natuurlijk is Axel niet de enige met stofwisselingsziekte. Stan (19) en Charel (17) zijn twee jaar geleden overleden. Hun oma vertelt: 'De levensverwachting van kinderen met een stofwisselingsziekte bedraagt 15 tot 20 jaar. Bij mijn kleinkinderen werd de diagnose uiteindelijk gesteld toen zij zeven jaar oud waren. Het duurt een hele tijd voordat artsen tot deze diagnose komen. Diverse ziekenhuizen konden geen diagnose stellen, tot het WKZ in Utrecht vroeg of wij wilden langskomen, zij hadden al een idee wat het zou kunnen zijn. Helaas hadden de artsen van het WKZ gelijk'.

Lof
'Gelukkig krijgen wij support van vele vrijwilligers, waar ik erg dankbaar voor ben. Tijdens het hele weekend staan mascottes, verkeersregelaars en vele andere vrijwilligers voor ons klaar. Wij voelen ons erg gesteund', vertelt Drieënhuis. 'En niet te vergeten, wij worden elk jaar weer gastvrij ontvangen door Klaas van der Valk, de eigenaar van De Biltse Hoek. Alle deelnemers kijken uit naar het bij elkaar komen in De Bilt. Van der Valk verdient alle lof'. De Stofwisseltour werd van vrijdag 22 tot en met zondag 24 juni in estafette verreden, langs alle academische ziekenhuizen, met als doel zoveel mogelijk geld op te halen voor meer onderzoek. Alle 20 teams samen hebben 177.796 euro bij elkaar gefietst. Team Axel (uit De Bilt) fietste, samen met Euronext, voor Team Axel, 31.515 euro bij elkaar.