Dag van de Stofwisselingsziekten

door Walter Eijndhoven

Zaterdag 17 oktober was het Dag van de Stofwisselingsziekten. Een dag om weer aandacht te schenken aan de impact die deze ziekten hebben op patiënten en hun gezinnen. Elke week krijgen zo’n vijftien kinderen de diagnose stofwisselingsziekte en artsen vermoeden dat er jaarlijks meer kinderen aan sterven dan aan kanker.

Dat een Dag van de Stofwisselingsziekten nut heeft, blijkt maar weer uit de uitspraken van voetbalpresentator Johan Derksen. Tijdens een uitzending van Veronica Inside op maandag 12 oktober liet hij zich, bij het zien van de mooie vrouw van voetballer Mario Götze ontvallen ‘daar wel een stofwisselingsziekte voor over te hebben’. De man kwam terug op zijn woorden, nadat hij hoorde welke impact stofwisselingsziekten hebben op kinderen en hun gezin.

Ook Danny Drieënhuizen uit De Bilt, vader van een zoontje met een stofwisselingsziekte, schrok van deze uitspraak, uit de mond van een Bekende Nederlander. ‘Blijkbaar is nog lang niet iedereen op de hoogte wat een stofwisselingsziekte eigenlijk inhoudt’, vertelt Drieënhuizen. ‘Daarom is het voor ouders met een kind met een stofwisselingsziekte belangrijk aan de weg te blijven timmeren, bijvoorbeeld met een Dag van de Stofwisselingsziekten, via Facebook en media. Veel ouders zijn blij met de excuses van Johan Derksen na zijn omstreden opmerking. Hij heeft het hoffelijk rechtgezet en stofwisselingsziekten zijn in ieder geval weer extra op de kaart gezet’.

Steun
Baby’s worden direct na de geboorte getest op 19 behandelbare stofwisselingsziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen. Dat is goed maar nog lang niet genoeg als je bedenkt dat er 1.015 beschreven stofwisselingsziekten zijn. De diagnostiek is de afgelopen jaren enorm verbeterd, de route naar medicijnen of genetische therapie is echter nog lang.

Drieënhuizen: ‘de ziekte van Axel ‘een peroximale afwijking in het Zellwegerspectrum’ is een ernstige, levensbedreigende stofwisselingsziekte en zit niet in de hielprik. Er is dus (nog) geen behandeling voor. Door zijn ziekte heeft Axel inmiddels onherstelbare leverschade (levercirrose), omdat zijn lichaam giftige stoffen aanmaakt, die zijn lever beschadigen. In deze periode, met de ‘r’ in de maand is het extra oppassen, want de impact van een virusinfectie kan enorm zijn. Ook met het coronavirus is het voor ons dus extra oppassen. Hoewel Axel door zijn ziekte ook multiplex gehandicapt is, is hij wel gelukkig, hij lacht en hij kan goed knuffelen’.

Actie
Door samen, met artsen, ouders, goede doelen en onderzoekers, de krachten te bundelen hoopt Drieënhuizen meer bekendheid te creëren bij het grote publiek. Ook met de opgerichte Axel Foundation hoopt Drieënhuizen meer aandacht te krijgen vanuit de samenleving. De Foundation haalt geld op door jaarlijkse deelname van Team Axel in de Stofwisseltour en tijdens de Singelloop in Utrecht. Drieënhuizen: ‘Via deze activiteiten hopen wij op steeds meer bekendheid binnen het grote publiek. Wij bereiken steeds meer mensen die begrijpen dat deze ziekte iedereen kan overkomen en dat daarvoor actie nodig is. Zo komen wij steeds meer te weten over deze ziekten’.